人民網(wǎng)北京12月15日電 （焦磊）染色體核型分析是出生缺陷防控領(lǐng)域的重要檢測(cè)技術(shù)，隨著AI技術(shù)不斷實(shí)現(xiàn)突破，依托AI技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析，成為業(yè)內(nèi)重要研究方向，也為我國生育健康產(chǎn)業(yè)提供強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。

據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。然而，長期以來，傳統(tǒng)的染色體核型分析技術(shù)存在設(shè)備品牌壟斷、報(bào)告出具速度慢、人工操作依賴程度高等問題，嚴(yán)重限制了該技術(shù)的普及推廣。

近日，浙江省經(jīng)濟(jì)和信息化廳公示了2023年度浙江省首臺(tái)（套）裝備認(rèn)定結(jié)果，其中杭州德適生物科技有限公司的“細(xì)胞遺傳疾病影像數(shù)據(jù)捕獲與全自動(dòng)分析診斷系統(tǒng)”被認(rèn)定為“國際首臺(tái)（套）”裝備。據(jù)介紹，該設(shè)備由MetaSight自動(dòng)細(xì)胞顯微圖像掃描系統(tǒng)和AutoVision智能染色體核型分析系統(tǒng)兩大系統(tǒng)組成，突破了染色體核型智能高速掃描與智能輔助分析的難題。

據(jù)悉，MetaSight是一款智能染色體核型掃描設(shè)備，單張玻片掃描時(shí)間快至4分鐘，自帶的深度算法能智能識(shí)別染色體中期分裂相圖，并自動(dòng)拍攝最佳圖片。AutoVision系統(tǒng)基于千萬量級(jí)的染色體數(shù)據(jù)庫能自動(dòng)識(shí)別有異常的染色體，大幅減少人工操作，一鍵切割識(shí)別準(zhǔn)確率達(dá)99.45%，可輔助醫(yī)生診斷數(shù)千余種遺傳疾病。

根據(jù)中國醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)起草的《染色體核型智能化分析分級(jí)表》，染色體核型分析技術(shù)經(jīng)歷了從完全依賴人工完成的L0階段，到計(jì)算機(jī)軟件成像但依靠人工操作分析的L1階段，到染色體切割、計(jì)數(shù)部分自動(dòng)化完成的L2階段，再到系統(tǒng)能智能化分析和輔助提示異常的L3階段，未來將到完全智能化的L4階段。

德適生物創(chuàng)始人宋寧表示，目前德適生物技術(shù)完成了部分智能化的L3階段，并積極嘗試L4階段的研發(fā)工作，引領(lǐng)行業(yè)進(jìn)入新的智能化階段。

宋寧介紹，AutoVision和MetaSight作為L3階段的開創(chuàng)性產(chǎn)品，主要?jiǎng)?chuàng)新成果在于：一是提升了臨床細(xì)胞遺傳學(xué)分析的速度和效率，將染色體核型檢測(cè)報(bào)告出具時(shí)間由30天以上縮短至7天內(nèi)；二是有效降低人力成本和人工依賴程度，減少人為失誤和人力投入；三是推動(dòng)國產(chǎn)化進(jìn)程，減少了國內(nèi)醫(yī)療院所等機(jī)構(gòu)對(duì)國外產(chǎn)品的依賴，實(shí)現(xiàn)了高端醫(yī)療裝備國產(chǎn)化。

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