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人人都能獲取并使用自己基因信息的時(shí)代已經(jīng)到來(lái)。在這樣的時(shí)代，結(jié)合個(gè)人的基因特質(zhì)來(lái)診斷和治療疾病成為可能。也極有可能催生新的產(chǎn)業(yè)。但必須要建立起安全慎重使用基因信息的環(huán)境。

通過(guò)孕婦血液檢查胎兒是否患有唐氏綜合癥，這種檢測(cè)染色體異常的新型產(chǎn)前檢查最近開(kāi)始在日本興起。但人們并不知道，這種診斷方法使用的是被稱作“新一代測(cè)序儀”的分析裝置，該裝置能快速查找個(gè)人基因組（全基因信息）。

一般來(lái)說(shuō)，患有唐氏綜合癥的表現(xiàn)是，正常兩條成一對(duì)的染色體中僅21號(hào)染色體變成3條。該病的診斷方法是抽取孕婦血液，用測(cè)序儀來(lái)計(jì)算DNA（脫氧核糖核酸）片段。其中大部分染色體來(lái)自母體，其中也包含極少數(shù)胎兒的DNA。如果發(fā)現(xiàn)21號(hào)染色體的DNA比正常情況多，那么胎兒就有可能患有唐氏綜合癥。

當(dāng)然，在產(chǎn)前診斷中使用基因組信息要盡量慎重。不過(guò)，這也意味著基于基因組破譯的醫(yī)療已經(jīng)走入尋常百姓人家。

在人類基因組首次被破譯的2003年，破譯一個(gè)人的基因組平均需要約4000萬(wàn)美元。但隨著分析技術(shù)的進(jìn)步，破譯成本大幅下降。著名測(cè)序儀生產(chǎn)商Life Technologies公司于2012年秋季推出了破譯一個(gè)人的基因組僅需約1000美元的新機(jī)型。不到10年時(shí)間，破譯成本降到了原來(lái)的4萬(wàn)分之一。

美國(guó)Illumina公司推出了在醫(yī)生指導(dǎo)下花1萬(wàn)美元左右即可為用戶破譯基因組的服務(wù)。可以用平板電腦確認(rèn)自己的基因組。

Illumina的iPad應(yīng)用能清晰顯示自己基因組中含有的與疾病相關(guān)的基因

Illumina去年公開(kāi)了用戶可隨意觀察自己的基因組的iPad應(yīng)用“MyGenome”。使用該應(yīng)用，與各種疾病相關(guān)的基因序列等便一目了然。